Гордеева М. В.1, Серов Р. А.1, Мясников Р. П.2, Куликова О. В.2, Басаргина Е. Н.3, Сдвигова Н. А.3
1ФГБУ «НМИЦ ССХ им. А.Н. Бакулева» Минздрава России; 2ГБУ НМИЦ ПМ Минздрава России, Москва; 3ФГАУ НМИЦ здоровья детей Минздрава России, Москва;
Болезнь Данона (БД) является одной из метаболических форм гипертрофической кардиомиопатии (ГКМП),гликогенозом. Причина заболевания - мутация гена лизосомассоциированного мембранного протеина (LAMP2), наследование доминантное, Х-сцепленное. Для БД характерна типичная триада клинических проявлений: гипертрофическая кардиомиопатия, умственная отсталость и скелетная миопатия. Заболевание характеризуется неблагоприятным течением, высокой вероятностью внезапной смерти и прогрессированием тяжелой сердечной недостаточности. Цель:представить спектр врожденной патологии развития миокарда наследственной формы ГКМП. Материал: пациент С., 15 лет 9 мес, рост 175 см, вес 56 кг,с тяжелой формой наследственной кардиомиопатии, выявленной в возрасте 15 лет и неоднократно проходивший лечение в стационарах по месту жительства и в НМИЦ ЗД МЗРФ. Ребенок готовился к пересадке сердца, в связи с чем перенес 4 вакцинации, после чего ФВ ЛЖ снизилась до 31%, наступило резкое ухудшение состояния, поступление в ОРИТ с нарушениями ритма сердца, в критическом состоянии, где, несмотря на проводимую терапию и реанимационные мероприятия, наступает смерть пациента. Патологоанатомическое исследование: окрашивание парафиновых препаратов гематоксилин-эозином и по Ван-Гизону. Результаты: масса сердца 1060г (норма 266г), миокард плотный, пестрого вида,режется с хрустом;толщина стенок ЛЖ 18-20мм, в области верхушки 5мм,толщина МЖП: от 17мм (верхушка) до 27мм (трабекулярная часть), клапанные кольца выраженно дилятированы, Венечные артерии, аорта, легочные артерии, крупные вены–без видимых изменений. Гистологическая картина миокарда: в компактном слое миокарда ЛЖ-обширные поля фиброза, среди которых небольшие прослойки КМЦ с выраженной вакуолизацией, дезорганизация мышечных волокон. Феномен дизэррей больше выражен в ПЖ. В миокарде МЖП выраженная лейкоцитарная инфильтрация и петрификаты. В трабекулярном миокарде ПЖ – организованные тромбы, гипертрофия КМЦ, рубцовые изменения. Патолого-анатомический диагноз: наследственная кардиомиопатия компактного слоя миокарда (МГНЦ: мутация в гене LAMP2) с рубцовыми изменениями, фиброзом всех слоев миокарда и вакуолизацией кардиомиоцитов, феномен дизэррей, выраженная гипертрофия миокарда,очаговый фиброэластоз эндокарда всех камер сердца. Осложнения основного заболевания: организованные пристеночные тромбы правого и левого желудочка, асцит (400 мл), гидроторакс (120+90мл), выраженный двусторонний геморрагический отек, эмфизема легких, мускатное полнокровие,центролобулярные некрозы печени, склероз плевры и перикарда, отек и набухание вещества головного мозга с вклинением миндалин мозжечка в большое затылочное отверстие. Сопутствующие заболевания: акцидентальная инволюция тимуса, гиперплазия лимфатических узлов,хронический панктеатит. Заключение: для врожденной патологии миокарда при БД характерны глубокие изменения макро- и микроструктуры миокарда: кардиомегалия, фиброэластоз эндокарда, выраженный кардиосклероз, дезорганизация и вакуолизация КМЦ.
Комментарии посетителей