Горбачевский С. В., Шмальц А. А., Айбазов Р. А., Белкина М. В.
ФГБУ «НМИЦ ССХ им. А.Н. Бакулева» Минздрава России;
Генетические факторы способны оказывать существенное влияние на развитие легочно-сосудистой болез¬ни у пациентов с врожденными пороками сердца (ВПС). «Легочная артериальная гипертензия (ЛАГ) при малых/соспутствующих дефектах», выделенная в качестве самостоятельного раздела в международной классификации легочной гипертензии (ЛГ), харак¬теризуется тяжелой легочно-сосудистой болезнью у пациентов с де¬фектами сердечных перегородок малого размера и несущественно увеличенным легочным кровотоком. Патогенез и клиническое течение этой формы ЛГ схожи с идиопатичекой ЛАГ (иЛАГ). Генетика иЛАГ изучена и продолжает изучаться, в то время как генетика ЛГ при ВПС изучена недостаточно. Цель: проанализировать клинические данные за «иЛАГ при ВПС» и имеющиеся в мировой литературе исследования по генетическим нарушеним у больных с ЛГ при ВПС. Методы: проведен анализ клинического материала НМИЦ ССХ им А.Н.Бакулева и опубликованных исследований по генетическим нарушеним у больных с ЛГ при ВПС. Результаты: Клинические данные за «иЛАГ при ВПС»: - непропорциональная нарушениям гемодинамики и возрасту ЛГ и легочно-сосудистая болезнь; - иногда более ранняя и тяжелая ЛГ при синдроме Дауна; - развитие ЛГ через длительный срок после коррекции ВПС с полной нормализацией давления в ЛА, в частности развитие ЛГ в отдаленном периоде после своевременного артериального или предсердного переключения при транспозиции магистральных сосудов. В 9 исследованиях у больных с ЛГ при ВПС описаны мутации, характерные для идиопатической и наследуемой ЛАГ (семейство трансформирующего фактора роста - BMPR2, ACVRL1, Endoglin, SMAD1, SMAD5, SMAD9). В 1 исследовании описана мутация, характерная только для ЛГ при ВПС и не встречающаяся при идиопатической и наследуемой ЛАГ (полиморфизм 825Е/С гена Р-селектина). Исследований по влиянию генных мутаций на тяжесть течения и нарушения гемодинамики при ВПС до настоящего времени нет. Заключение: - «иЛАГ в сочетании с ВПС» существует; - доказанных генетических маркеров «иЛАГ в сочетании с ВПС» в настоящее время нет, продолжается их поиск; - диагноз «иЛАГ в сочетании с ВПС» может быть выставлен при выраженном несоответствии степени тяжести ЛАГ с обусловленными ВПС нарушениями гемодинамики - закрытие де¬фектов перегородок сердца при «иЛАГ в сочетании с ВПС» проти¬вопоказано; лечение «иЛАГ в сочетании с ВПС» идентично лечению иЛАГ.
Комментарии посетителей