Гордеева М. В.1, Серов Р. А.1, Катасонова Л. П.2, Туманова Е. Л.2
1ФГБУ «НМИЦ ССХ им. А.Н. Бакулева» Минздрава России; 2² ДГКБ им. Башляевой, Москва;
Синдром Марфана (СМ) - комплекс наследственных аномалий, обусловленных изменением гена 15q15-21, ответственного за синтез фибриллина - белка эластических волокон. Классическая триада признаков: арахнодактилия, эктопия хрусталика, аневризма аорты. Гистологическая картина характеризуется фрагментацией, истончением или исчезновением эластических волокон с фиброзом, богатым тучными клетками с явлениями мукоидного набухания. Цель: представить случай неонатальной формы СМ с пороком развития сердца и сосудов. Материал и методы: ребенок в возрасте 32 ч жизни поступил в ОРИТ ДГКБ им. Башляевой в тяжелом состоянии с диагнозом транзиторное тахипноэ, ВПС, синдром Марфана? ВУИ. При поступлении-крепитирующие хрипы, АД-66/34 мм рт. ст., систолический шум над всей областью сердца, ЦНС–гипертензионный синдром, преходящий клонус стоп, сатурация 88%; ЧСС 180 /мин; ИВЛ. На ЭХО-КГ–ОАП 4 мм, ДМПП 15 мм, увеличение полостей сердца, увеличение диаметра восходящей аорты. При осмотре: килевидная деформация грудной клетки, микрогнатия; большие уши, готическое нёбо; удлиненные конечности, арахнодактилия; плавающие движения глазных яблок. На 2 сутки - легочное кровотечение. Консилиум совместно с НМИЦ ССХ им. Бакулева- тяжелая форма соединительнотканной дисплазии с ВПС и аневризматическим расширением аорты. В дальнейшем–отрицательная динамика: увеличение диаметра восходящей Ао, полостей сердца, пролапс ТК и МК, кардиомегалия, нарастание полиорганной недостаточности, метаболические судороги, гипогликемия 1.6 ммоль/л, атрофия диска зрительного нерва, анемия. Смерть наступила на 55 день пребывания в клинике. Заключение МГНЦ: мутация в гене FBN1 (синдром Марфана с аутосомно-доминантным типом наследования). Патологоанатомическое исследование: парафиновые препараты окрашены гематоксилин-эозином и по Вейгерту на эластические волокна. Результат патологоанатомического исследования: ВПС -ДМПП (19мм), умеренная ко Ао (5мм). Аномалия формирования и дисплазия АВ клапанов: дифинитивная структура створок и хорд, неравномерное утолщение створок, отсутствие комиссур; удлинение, истончение хорд МК и ТК, аномальное крепление к МЖП. Дисплазия стенки восходящей аорты. Гипертрофия миокарда желудочков сердца (вес сердца 69г, норма 27г, толщина ПЖ 5мм, ЛЖ 8мм). При гистологическом исследовании в стенке ЛП фиброз миокарда, фиброэластоз эндокарда. ТК и МК: недифференцированное строение, несформированность слоев створок. В Ао: резкое диффузное утолщение интимы, сеть прерывистых эластических мембран, хаотичное расположение гладких мышц. В легких: резкая пролиферация интимы мелких сосудов, эмфизематозное расширение альвеол. Заключение: у новорожденного ребенка клинически, патологоанатомически и медико-генетически выявлен СМ с мутацией в гене FBN1. Неонатальная форма является наиболее ранней формой манифестации, при которой выявляются минимальные, но уже глубокие изменения макро- и микроструктуры стенки аорты, створок клапанов и ткани легких, которые приводят к прогрессировани заболевания.
Комментарии посетителей