Пеняева Е. В., Бокерия Л. А.
ФГБУ «НМИЦ ССХ им. А.Н. Бакулева» Минздрава России;
ЦЕЛЬ: исследовать ультраструктуру кардиомиоцитов (КМЦ) правых отделов сердца при аномалии Эбштейна (АЭ). МЕТОДЫ: Методом электронной микроскопии исследованы интраоперационные биоптаты миокарда правого предсердия, атриализованной и функциональной части правого желудочка 30 больных АЭ в возрасте от 9 месяцев до 57 лет. РЕЗУЛЬТАТЫ: Выявлены нарушения Z-дисков миофибрилл КМЦ в виде симметричных локальных расширений Z-дисков и отложений Z-материала вдоль миофибрилл. Подобные изменения Z-дисков миофибрилл описаны в сердечных и скелетных миоцитах при немалиновой миопатии, вызванной мутациями белков тонкого филамента саркомера (скелетного альфа-актина, небулина), в скелетных миоцитах при миофибриллярных миопатиях, вызванных мутациями генов белков, ассоциированных с Z-дисками (десмина, миотилина, филамина С, ZASP, Bag3 альфаВ-кристаллина, титина). Описанные белки участвуют в организации цитоскелета кардиомиоцитов. Согласно литературным данным среди генетических дефектов, выявленных у больных АЭ, присутствуют миссенс-мутации гена титина, а также интерстициальная делеция 11q21.23, трисомия 11, включающие локус 11q22.3-q23.1, где находится ген альфаВ-кристаллина, в то же время отсутствуют данные об обнаружении мутаций этого гена, как и генов других белков, мутации которых вызывают изменения Z дисков, сходные с обнаруженными в КМЦ правого сердца при АЭ. ВЫВОДЫ: 1. Выявленные изменения Z-дисков миофибрилл КМЦ при АЭ указывают на наличие мутаций генов белков, участвующих в организации цитоскелета КМЦ, в частности Z-дисков. 2. Гены скелетного альфа-актина, небулина, десмина, миотилина, филамина С, ZASP, Bag3 альфаВ-кристаллина следует рассматривать в качестве генов-кандидатов для АЭ.
Комментарии посетителей