Врожденные пороки сердца в сочетании с генетической патологией - риск осложненного течения периоперационного периода

Котлукова Н. П.1, Трунина И. И.2, Тележникова Н. Д.2, Рыбалко Н. А.2, Артеменко О. И.2, Лапцевич А. А.2

1ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н.И.Пирогова, ГБУЗ ДГКБ им. З.А.Башляевой. г. Москва; 2ГБУЗ ДГКБ им. З.А.Башляевой. г. Москва;

В последние десятилетия благодаря успехам хирургической коррекции пороков сердца выживаемость и способность к воспроизведению потомства у пациентов с врожденными заболеваниями сердца значительно увеличилась. В связи с этим существенно возросло и понимание значимости генетики в диагностике ВПС. Панель генов, ассоциированных с изолированными ВПС (85%), составляет 39 генов, включающих как основные, так и вторичные гены, а также гены-кандидаты, кодирующие факторы транскрипции, сигнальные молекулы и структурные белки. Мутации в этих генах приводят к гаплонедостаточности и нарушению нормального морфогенеза сердца. 13-15% детей с ВПС имеют синдромальную форму заболевания хромосомной (5%) и моногенной (3,5%) этиологии. Сопутствующая генетическая патология может стать фактором, затрудняющим хирургическое лечение ВПС, и ставящим под сомнение его целесообразность в связи с наличием пороков развития других органов и систем, в том числе, центральной нервной системы, патологии легких, иммунологической и надпочечниковой недостаточности, способных в условиях операционного стресса, наркоза, ИВЛ привести к присоединению вторичной инфекции с его генерализацией, развитием системной воспалительной реакции, полиорганной недостаточности и возможным летальным исходом.

Частота хромосомной патологии среди детей отделения кардиологии ГБУЗ ДГКБ им. З.А.Башляевой г. Москвы за период 2013-2015 гг. колебалась от 1,1% до 3,2% и была представлена преимущественно детьми с синдромом Дауна и общим открытым атриовентрикулярным каналом, осложненным высокой легочной гипертензией. В наших исследованиях было показано, что при синдроме Дауна имеется генетически обусловленная предрасположенность к оксидативному стрессу и нарушение равновесия между про- и антиоксидантными системами с преобладанием прооксидантной активности, снижение антиоксидантной защиты с отсутствием адекватной активации антиоксидантной системы при ВПС, несмотря на усиление легочного потока и ухудшение легочной гемодинамики. Таким образом, необычный фенотип у ребенка с ВПС должен служить основанием для направления его к генетику с проведением соответствующего генетического обследования.

Выводы: планировать хирургическое лечение ребенка с синдромальной формой ВПС необходимо совместно кардиохирургу, генетику, кардиологу и реаниматологу для определения прогноза, возможностей хирургического и терапевтического ведения пациента с оценкой вероятных рисков и осложнений, а также способов их коррекции. На фоне совместных усилий, при правильном до- и послеоперационном ведении, использовании современных антибактериальных и иммунокорригирующих препаратов оперативная коррекция ВПС у детей с плейотропными генетическими синдромами имеет все шансы на благоприятный исход.

Комментарии посетителей

нет комментариев
Комментарии могут отправлять участники данного мероприятия или члены Ассоциации.