Генетическая тромбофилия при «идиопатическом» венозном тромбоэмболизме

Кашаев М. Ш., Губайдуллин С. М.

ГБОУ ВПО Башгосмедуниверситет Минздрава России;

Наиболее частыми причинами венозного тромбоэмболизма являются: обширные хирургические вмешательства, прием молодыми женщинами оральных контрацептивов, объемные образования малого таза и забрюшинной клетчатки, длительный постельный режим, параплегия, послеродовой период, онкологические заболевания, иммобилизация конечности после травмы и др. Пациенты, у которых не выявлены факторы риска относятся к «идиопатическим» или «неспровоцированным» венозным тромбоэмболизмам и их количество составляет от 26% до 47% по различным данным. При наличии идентифицированных постоянных факторов риска (в т.ч. генетической тромбофилии) продолжительность антикоагулянтной терапии должна быть неопределенно долгой (пожизненной). Цель: определение частоты генетической тромбофилии у пациентов с «неспровоцированным» венозным тромбоэмболизмом. Материалы и методы. В 2015 году в Клинике Башгосмедуниверситета пролечено 188 пациентов с венозным тромбоэмболизмом. Средний возраст пациентов составил 52,6±14,13 лет. Возрастная структура у мужчин и женщин не имеет значимых различий. Кроме того, пациенты возрастной группы более 40 лет составили 3/4 всех пролеченных больных. Все пациенты получали стандартную антикоагулянтную терапию нефракционированным гепарином или низкомолекулярными гепаринами с дальнейшим переводом на варфарин (под контролем МНО) или современные оральные антикоагулянты – дабигатрана этексилат или ривароксабан в рекомендованных дозировках. Среди обследованных пациентов, при детальном опросе, практически у всех пациентов старше 40 лет выявлялись те или иные факторы риска венозного тромбоэмболизма. Среди пациентов младше 40 лет лишь у 37% (17 пациентов) удалось выяснить факторы риска развития венозного тромбоэмболизма. Основными факторами риска являлись: травмы, прием гормональных контрацептивов, системные заболевания соединительной ткани с терапией глюкокортикостероидами. У 29 пациентов (63%) в возрасте 18-40 лет тромбоз расценен как идиопатический и данным пациентам был проведен генетический анализ на тромбофилию локусам: Фактор II (F2 G20210A), Мутация Лейден (F5 1691), Фактор VII (F7. G10976A, Arg353Gln), Фактор XIII (F13A1 (G>T, Val35Leu), Полиморфизм -455 G->А гена бета-цепи фибриногена, Интегрин альфа-2 (ITGA2, C807T), Интегрин бета-3 (ITGB3, T1565C) (Leu59Pro), Мутация ингибитора активатора плазминогена (PAI-1, 675 5G/4G). Результаты. У 29 пациентов выявлено 49 маркеров генетических тромбофилий, при этом ни одной генетической тромбофилии не выявлено у 1 пациента, по 1 маркеру выявлено у 16 пациентов, по 2 маркера – у 6 пациентов, по 3 маркера – у 3 пациентов и по 4 маркера – у 3 пациентов. Выводы. Практически все пациенты младше 40 лет с «неспровоцированным» венозным тромбоэмболизмом имеют те или иные генетические факторы риска. Требуется обязательное генетическое обследование данных пациентов для определения длительности поддерживающей антикоагулянтной терапии. Необходимо выявление новых генетических факторов риска венозного тромбоэмболизма.

Комментарии посетителей

нет комментариев
Комментарии могут отправлять участники данного мероприятия или члены Ассоциации.