Аневризма аорты и синдром Марфана у детей АР Крым

Назад к программе

Cухарева Г. Э.1, Никитина Н. В.2, Имнадзе И. Н.2, Нгема В. А.3, Садовой С. В.2, Кутькин М. М.1

1крымский государственный медицинский университет; 2ГУ Крымский Государственный Медицинский Университет им. С. И. Георгиевского; 3ГУ Крымский Государственный Медицинский Университет им. С. И. Георгиевскогокрымский государственный медицинский университет;

Актуальность. Синдром Марфана (СМ) – наследственная доминантная болезнь соединительной ткани. Был описан В. Марфаном в 1886 г. Причиной СМ являются мутации в гене фибриллина. Клинический полиморфизм по степени выраженности симптомов: от лёгких форм, трудно отличимых от нормы, до инвалидизирующего течения. Семейные случаи составляют до 75%. Несмотря на то, что СМ описан более 125 лет назад, он по-прежнему представляет весьма сложную и актуальную медицинскую проблему. Цель. Привлечь внимание педиатров, семейных врачей, генетиков, детских кардиологов к возможным осложнениям со стороны ССС при СМ. Задачи. Проанализировать катамнез детей с СМ, находящихся на Д-учете в республиканском медико-генетическом центре (РМГЦ) в АР Крым. Материалы и методы. В реестре РМГЦ состоят 34 пациента с СМ: 15 (44%) - дети от 1 года до 17 лет и 19 (56%) – взрослые. Дети от 1 до 3 лет – 1 (6,7%), 3-7 лет – 3 (20%), 8-12 лет – 3 (20%), 13-17 лет – 8 (53,3%). В 2 случаях выявлена семейная форма СМ: 2 сестры 13 и 14 лет и трое детей в одной семье (2 мальчика и девочка). Взрослые от 18-22 лет – 4 (21,1%) человека, 23-32 лет – 6 (31,6%), 33-42 года – 7 (36,8%), 43-55 лет – 2 (10,5%). Диагностика СМ базировалась на генеалогических данных (составление и анализ родословных) и анализе морфофенотипа, который включает изучение физического и нервно-психического развития детей. Диагноз ставился при наличии 1 из 5 основных симптомов (вывих хрусталиков, аневризма аорты, арахнодактилия, деформация грудины, кифосколиоз) и 2 дополнительных (миопия, пролапс митрального клапана, умеренная гиперподвижность суставов, высокий рост, плоскостопие, стрии, пневмоторакс). Характер и степень тяжести сердечно-сосудистой патологии оценивали по данным клинических и инструментальных методов (R-графия ОГК, ЭКГ, ХМ ЭКГ и СМАД, ДЭхоКГ). Результаты. Установлено, что из 15 детей с СМ 1 подросток 17 лет умер от разрыва аневризмы аорты, 1 – в 17 лет выполнена кардиохирургическая операция по Bentall при расслоении аневризмы восходящей аорты. Остальные дети (3 – с аневризмой аорты) находятся под наблюдением детского кардиолога и кардиохирурга. Выводы. Своевременная диагностика СМ поможет родителям получить достоверную информацию о прогнозе жизни и развития ребенка, принять адекватное решение об особенностях его воспитания, занятий спортом, узнать генетический риск при повторном деторождении, а врачам – определить тактику ведения больного, оценить возможность и, главное, своевременность проведения кардиохирургической коррекции.

Комментарии посетителей

нет комментариев
Комментарии могут отправлять участники данного мероприятия или члены Ассоциации.