Турубанова Р. В., Сидорова Н. В.
ГУ РК Кардиологический диспансер;
Цель: Оценить частоту выявляемости сочетанных хромосомных аберраций и экстракардиальных пороков развития у плодов с ВПС.
Материалы и методы: Проведен анализ 140 случаев врожденных пороков сердца, выявленных внутриутробно и постнатально на базе перинатального центра и родильного дома кардиологического диспансера Республики Коми. Диагностика проводилась на ультразвуковых приборах экспертного класса с использованием методов расширенной внутриутробной эхокардиографии.
Результаты: В структуре выявленных ВПС преобладают дефекты интракардиальных перегородок: ДМЖП ( в т.ч. мышечные более 2 мм) - 75 случаев (53%), ДМПП – 15 (11%), ООАВК-13 (9%), ГЛОС-5 (4%), коарктация аорты – 5 (4%), ТМС – 4 (3%), тетрада Фалло – 6 (4%), стеноз аортального клапана – 6 (4%), стеноз легочной артерии – 4 (3%), декстракардия -3 (2%), ДОМС от ПЖ – 2 (1%), аномалия Эбштейна – 1 (0,7%), атрезия трикуспидального клапана – 1 (0,7%). При выявлении ВПС пороки других органов и систем встречались в 39 случаях (28%). В 19 случаях (14%) ВПС сочетались с хромосомными аномалиями: синдром Дауна - 13, синдром Эдвардса – 5, синдром Шерешевского-Тёрнера – 1. Из нозологических форм ВПС при хромосомной патологии встречались ООАВК - 12, ДМЖП - 5, стеноз аортального клапана - 1, декстракардия - 1. В 20 случаях (14%) были выявлены аномалии развития других органов и систем. Чаще всего ВПС сочетались с пороками мочеполовой системы - 9 (45%), челюстно-лицевыми аномалиями – 6 (30%), пороками ЦНС – 2 (10%), с атрезией пищевода – 1 (5%), пороками опорно-двигательной системы – 2 (10%).
Выводы: Учитывая высокую частоту хромосомной и экстракардиальной патологии у плодов с ВПС, необходимо тщательное исследование анатомии плода в центрах пренатальной диагностики (второй уровень обследования) с последующим медико-генетическим консультированием для решения вопроса о необходимости пренатального кариотипирования.
Комментарии посетителей