Выявление ВПС в 11-14 недель беременности в рамках реализации мероприятий Национального проекта "Дородовая (пренатальная) диагностика нарушений развития ребенка" в Московской области за 2011-2012 годы

Одегова Н.О., Андреева Е.Н., Жученко Л.А.

МОНИИАГ (Москва, Россия);

Цель:
Ранняя пренатальная диагностика ВПС позволяет формировать дальнейшую тактику ведения беременности, определить прогноз для жизни и здоровья будущего ребенка.

Методы:
Алгоритм проведения комплексного пренатального скрининга в 1 триместре включал комбинированную оценку индивидуального риска хромосомных аномалий (ХА) при помощи программного обеспечения, с учетом данных анамнеза, УЗ и биохимического исследований (РАРР-А, свободной бета-субъединицы ХГЧ); дальнейшую инвазивную пренатальную диагностику (аспирация ворсин хориона, амниоцентез) для постановки окончательного диагноза ХА. При УЗИ плода в 11-14 недель оценивались УЗ-маркеры ХА: ТВП, длина носовой кости, кровоток в венозном протоке и на трикуспидальном клапане и анатомия плода с обязательной оценкой сердца: 4-х камерного среза, выходных трактов магистральных сосудов, с использованием ЦДК, технологий STIC. По результатам пренатальной диагностики нарушений развития ребенка проводилось медико-генетическое консультирование с определением дальнейшей акушерской тактики.

Результаты:
За период 2011-2012 г.г. в Московской области по новому алгоритму обследовано 94163 женщины. Выявлено 378 случаев ХА, из них 180 случаев синдрома Дауна. Проведено 1036 процедур инвазивной диагностики (АВХ 60% ,АЦ 40%). Эффективность пренатального кариотипировния составила 36%. Выявлен 471 случай ВПР нехромосомной этиологии, из них летальных и инвалидизирующих – 157. Оценка 4-камерного среза (с оценкой оси сердца) в сроке 11-13 недель беременности была возможна в 98% случаев, в 13-14 недель – в 100% случаев; оценка выходных трактов в сроках 12- 14 недель была возможна в 91% случаев. Было выявлено 172 случая ВПС в 1 триместре. Из них по нозологиям: изолированный ДМЖП -64 (37.2%), АВК – 41 (23.8%), СГЛОС-33 (19.2%), тетрада Фалло-10 (5.8%), ДОС от правого желудочка-6 (3.5%), ОАС-10 (5.8%), единственный желудочек-3 (1.8%), транспозиция сосудов-3 (1.8%), патология дуги аорты-2 (1.1%) случая. В 122 (70.9%) случаях ВПС выявлен у плодов с ХА; в 26 (15.1%) случаях ВПС входил в состав МВПР нехромосомного генеза (VATER- ассоциация, синдромы Холт-Орама, Эллис-ван Кревельда и др.); в 24 (14%) случаях ВПС был изолированным.

Выводы:
Оценка анатомии сердца плода возможна и является обязательной при скрининговом УЗИ в 11-14 недель беременности. ВПС являются маркёрными заболеваниями для многих хромосомных патологий, часто входят в симптомокомплекс различных синдромов нехромосомной этиологии.

Комментарии посетителей

нет комментариев
Комментарии могут отправлять участники данного мероприятия или члены Ассоциации.