Пеняева Е. В., Бокерия Л. А., Богонатов Б. Н.
ФГБУ «НМИЦ ССХ им. А.Н. Бакулева» Минздрава России;
ЦЕЛЬ: проанализировать закономерности сочетания аномалии Эбштейна (АЭ) с другими врожденными пороками сердца (ВПС). МЕТОДЫ: Анализировано 57 случаев АЭ в возрасте от 2-х дней до 57 лет. Изучены клинические данные 23-х больных АЭ, у которых были исследованы интраоперационные биопсии, и материал аутопсий 24-х умерших больных АЭ. РЕЗУЛЬТАТЫ: В 2-х случаях ( у больных 16 и 42 лет) АЭ была изолированной. Имело место сочетание АЭ со следующими ВПС: открытым овальным окном (ООО) или вторичным дефектом межпредсердной перегородки (ДМПП) - 37 случаев (65%), пролапсом митрального клапана (МК) - 9 случаев (15,7%), открытым артериальным протоком (ОАП) - 8 случаев (14%), дефектом межжелудочковой перегородки - 7 случаев (12%), дополнительными проводящими атриовентрикулярными путями, являющимися морфологическим субстратом синдрома Вольфа-Паркинсона-Уайта, - 5 случаев (9%), клапанным стенозом легочной артерии (ЛА) - 4 случая (7%), расщеплением передней створки МК- 2 случая (3,5%), атрезией ЛА (АЛА) с интактной межжелудочковой перегородкой (ИМЖП) - 2 случая (3,5%), корригированной транспозицией магистральных сосудов - 2 случая (3,5%), остальными ВПС (коарктация аорты, двустворчатый аортальный клапан, верхомсидящий трехстворчатый клапан (ТК), частично-открытый атриовентрикулярный канал, правосформированное праворасположенное сердце) - по 1 случаю (1,7%). Так называемая гемодинамическая АЛА, возникающая вследствие закрывания отверстия ЛА диспластичной створочной тканью ТК имела место у 5 больных АЭ. Наиболее тяжело протекает сочетание АЭ с АЛА с ИМЖП и АЭ с гемодинамической АЛА, проявляется наиболее высокими показателями кардиоторакального индекса (82-91%), отражающего дилятацию правых отделов сердца при АЭ, низким насыщением артериальной крови кислородом (56-57%), высокой летальностью в периоде новорожденности. Согласно литературным данным АЭ наиболее часто сочетается с ООО или вторичным ДМПП, реже - с другими ВПС. При АЭ и других ВПС выявлены генетические дефекты: мутации транскрипционных факторов NKX2.5, GATA-4, микродупликация 22q11.2. При сочетании АЭ с синдромом Вольфа-Паркинсона-Уайта выявлена мутация гена Alk3/Bmpr1a. ВЫВОДЫ: 1 Изолированная АЭ встречается крайне редко. Наиболее часто АЭ сочетается с ООО или вторичным ДМПП, но может наблюдаться в комплексе как с простыми, так и со сложными ВПС. 2 Наиболее тяжелое клиническое течение имеет сочетание АЭ с АЛА с ИМЖП и с гемодинамической АЛА.
Комментарии посетителей