Котлукова Н. П.1, Трунина И. И.2, Тележникова Н. Д.2, Рыбалко Н. А.2, Артеменко О. И.2, Лапцевич А. А.2
1ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н.И.Пирогова, ГБУЗ ДГКБ им. З.А.Башляевой. г. Москва; 2ГБУЗ ДГКБ им. З.А.Башляевой. г. Москва;
В последние десятилетия благодаря успехам хирургической коррекции пороков сердца выживаемость и способность к воспроизведению потомства у пациентов с врожденными заболеваниями сердца значительно увеличилась. В связи с этим существенно возросло и понимание значимости генетики в диагностике ВПС. Панель генов, ассоциированных с изолированными ВПС (85%), составляет 39 генов, включающих как основные, так и вторичные гены, а также гены-кандидаты, кодирующие факторы транскрипции, сигнальные молекулы и структурные белки. Мутации в этих генах приводят к гаплонедостаточности и нарушению нормального морфогенеза сердца. 13-15% детей с ВПС имеют синдромальную форму заболевания хромосомной (5%) и моногенной (3,5%) этиологии. Сопутствующая генетическая патология может стать фактором, затрудняющим хирургическое лечение ВПС, и ставящим под сомнение его целесообразность в связи с наличием пороков развития других органов и систем, в том числе, центральной нервной системы, патологии легких, иммунологической и надпочечниковой недостаточности, способных в условиях операционного стресса, наркоза, ИВЛ привести к присоединению вторичной инфекции с его генерализацией, развитием системной воспалительной реакции, полиорганной недостаточности и возможным летальным исходом.
Частота хромосомной патологии среди детей отделения кардиологии ГБУЗ ДГКБ им. З.А.Башляевой г. Москвы за период 2013-2015 гг. колебалась от 1,1% до 3,2% и была представлена преимущественно детьми с синдромом Дауна и общим открытым атриовентрикулярным каналом, осложненным высокой легочной гипертензией. В наших исследованиях было показано, что при синдроме Дауна имеется генетически обусловленная предрасположенность к оксидативному стрессу и нарушение равновесия между про- и антиоксидантными системами с преобладанием прооксидантной активности, снижение антиоксидантной защиты с отсутствием адекватной активации антиоксидантной системы при ВПС, несмотря на усиление легочного потока и ухудшение легочной гемодинамики. Таким образом, необычный фенотип у ребенка с ВПС должен служить основанием для направления его к генетику с проведением соответствующего генетического обследования.
Выводы: планировать хирургическое лечение ребенка с синдромальной формой ВПС необходимо совместно кардиохирургу, генетику, кардиологу и реаниматологу для определения прогноза, возможностей хирургического и терапевтического ведения пациента с оценкой вероятных рисков и осложнений, а также способов их коррекции. На фоне совместных усилий, при правильном до- и послеоперационном ведении, использовании современных антибактериальных и иммунокорригирующих препаратов оперативная коррекция ВПС у детей с плейотропными генетическими синдромами имеет все шансы на благоприятный исход.
Комментарии посетителей