Четверикова Е. Н., Рыбачков В. В.
ГБОУ ВПО ЯГМА Минздрава России;
ЦЕЛЬ: Оценить частоту генетического полиморфизма при облитерирующих заболеваний артерий нижних конечностей. МЕТОДЫ: В период с 2012 по 2013г в клиниках г. Ярославля обследовано 198 больных с хроническими окклюзионными заболеваниями артерий нижних конечностей. Из них мужчин-158(80%), женщин-40(20%). Средний возраст мужчин составил 63 года, женщин 67,5 лет. По классификации Фонтейна-Покровского IIA стадия была выявлена у 34(17%) больных, IIБ стадия–у 99(50%), III стадия-у 38(19%), IV стадия–у 28(14%). Ампутацию на разных уровнях перенесли 50(25,3%) больных, органосохраняющие операции–71(35,9%), остальные 77(38,8%) -не оперированы. Сопутствующая патология: ОНМК у 14% больных, ИБС (стенокардия напряжения, ПИКС, НРС)–у 36%, гипертоническая болезнь–у 46%. У 63 пациентов методом ПЦР были определены гены: F5 фактора Лейдена, протромбина F2 ингибитора активатора плазминогена PAI-1 (5g/4g), тромбоцитарного рецептора фибриногена GPIIIA фибриногена FGB, эндотелиальной NO-синтетазы eNOS (G894T), MDR1, CYP2C9, рецептора ангиотензина II второго типа AGTR2 (1403543), CYP2D6, CYP2D6*4. РЕЗУЛЬТАТЫ: Исследования показали, что у 93% пациентов выявлена мутация определяемых генов. Частота полиморфизма генов следующая: F5 и F2 – 5,9%, GPIIIA – 11,8%, FGB – 29,5%, PAI-1 – 41,5%, eNOS – 29%, MDR1 – 20%, CYP2C9 – 30,5%, CYP2D6*4 – 34%, CYP2D6 – 42%, AGTR2 – 54%. Эффективность оперативного лечения более чем в 59% случаев выявлена при мутации генов: AGTR2, eNOS, MDR1, CYP2C9, CYP2D6, CYP2D6*4, причем у большинства оперированных пациентов (более 58%) выполнены органосохраняющие операции (АБФШ, БПШ, стентирование и др.) При анализе полученных данных выявлена гомозиготная мутация генов: AGTR2 у 41% пациентов, eNOS у 35%, PAI-1 у 28%, CYP2C9 в 17%, MDR1 у 8% больных, что является прогностически наиболее неблагоприятным в отношении клинического течения заболевания. Всем пациентам была выполнена эхокардиоскопия и выявлено снижение фракции выброса до 50%, что, вероятно, является проявлением ишемической болезни сердца и артериальной гипертензии. ВЫВОДЫ: Таким образом, генетическая предрасположенность оказывает определенное влияние на течение и лечение окклюзионных заболеваний артерий нижних конечностей. Полученные предварительные данные требуют дальнейших исследований. Из представленных генов клиническую значимость имеют eNOS (G894T), AGTR2 и ингибитор активатора плазминогена PAI-1. При их мутации возможно прогнозировать степень эффективности консервативного лечения и хирургической коррекции артериального кровотока.
Комментарии посетителей