Аневризма аорты – тяжелое проявление синдрома Марфана

Назад к программе

Сухарева Г. Э.1, Садовой С. В.1, Лебедь И. Г.2

1ГУ Крымский Государственный Медицинский Университет им. С. И. Георгиевского; 2ГУ «НПМЦ ДКК» МОЗ Украины;

Синдром Марфана (СМ) – болезнь соединительной ткани, наследуемая по доминантному типу. Несмотря на то, что СМ описан более 125 лет назад, он по-прежнему представ¬ляет весьма сложную и актуальную медицинскую проблему.

Цель: сконцентрировать внимание детских и взрослых кардиологов, семейных вра¬чей, педиатров на возможных осложнениях со стороны ССС при СМ и проследить течение болезни у пациентов с уже поставленным диагнозом.

Материалы и методы: проанализирован катамнез детей и подростков с диагнозом СМ, находящихся на Д-учете в Крыму. В крымском реестре 34 пациента с СМ: 15 (44%) – детей и 19 (56%) взрослых. От 1 до 3 лет – 1 ребенок (6,7%), 3-7 лет – 3 (20%), 8-12 лет – 3 (20%), 13-17 лет – 8 (53,3%). В 2 случаях выявлена семейная форма СМ: 2 сестры 13 и 14 лет и трое детей в одной семье. Взрослые от 18-22 лет – 4 (21,1%), 23-32 лет – 6 (31,6%), 33-42 года – 7 (36,8%), 43-55 – 2 (10,5%). Диагностика СМ основывалась на изучении генеалогических данных и анализе морфофенотипа. Диагноз выставлялся при наличии 1 из 5 основных симптомов (вывих хрусталиков, аневризма аорты, арахнодактилия, деформация грудины, кифосколиоз) и 2 дополнительных (миопия, пролапс МК, умеренная гиперподвижность суставов, высокий рост, плоскостопие, стрии, пневмо¬торакс). Характер и степень тяжести патологии ССС оценивали по дан¬ным клинических и инструментальных методов (R-графия ОГК, ЭКГ, ХМ ЭКГ, СМАД, ЭхоКГ, РКТ и/или МРТ).

Результаты: поражение сердца при СМ в наших наблюдениях проявлялось в виде недостаточности МК и расширении восходящей аорты, как признаке начинающейся аневризмы аорты. По нашим данным, у одного подростка 17 лет из 15 обследованных пациентов, возникло острое расслоение аорты, приведшее к смерти. Ребёнок был направлен на операцию в кардиохирургический центр, однако его родители от операции и дальнейшего на¬блюдения категорически отказались. Второй пациент с признаками расслоения аорты был направлен в ГУ «НИИССХ им. Н.М. Амосова» (Киев), где ему была выполнена операция по Bentall. Операция прошла успешно. После лечения больной остаётся под наблюдением кардиологов. Остальные дети (4 из них – с верифицированной аневризмой аорты) находятся под наблюдением детского кардиолога и кардиохирурга и не требуют на данный момент оперативной коррекции.

Выводы: своевременная диагностика синдрома Марфана помогает родителям получить достоверную информацию о прогнозе жизни и развития ребенка, позволяет принять адекватное решение о модификации его образа жизни, особенностях воспитания, заня¬тий спортом, а также узнать генетический риск при повторном деторождении. Приве¬дённые нами клинические примеры ещё раз доказывают, что родители не всегда осоз¬нают тяжесть состояния ребёнка. Важно подчеркнуть, что совместная работа родителей, врача кардиолога и самого пациента способствует сохранению жизни, улуч¬шению качества и продолжительности жизни больного.

Комментарии посетителей

нет комментариев
Комментарии могут отправлять участники данного мероприятия или члены Ассоциации.